Enfermedades raras afectan a 350 millones de personas

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“Con la investigación las posibilidades son ilimitadas”,
tema de la edición 2017 del
Día Mundial de las Enfermedades Raras1
Se estima que 350 millones de personas, de los más de 7 mil millones de humanos que habitan el planeta2, presentan una enfermedad rara3. De acuerdo con la Unión Europea (UE), una enfermedad rara o minoritaria —también llamada huérfana— es aquella que afecta a menos de 5 de cada 10 mil personas4. Esto ilustra la paradoja de la “rareza”: las enfermedades raras aquejan a millones de pacientes, pero también a sus familiares y amigos.5

De acuerdo con la Alianza Europea de Asociaciones de Pacientes con Enfermedades Raras (EURORDIS), existen más de 700 enfermedades huérfanas que son crónicas, progresivas, degenerativas y reducen notablemente la expectativa de vida; además, comparten las siguientes particularidades6:
• Son discapacitantes puesto que la calidad de vida de los pacientes se ve a menudo comprometida por la falta o pérdida de autonomía.
• Presentan alto nivel de dolor y sufrimiento físico y mental no sólo para el paciente sino también para su familia.
• Es inexistente una cura total.
• 75% de las enfermedades raras afectan a los niños, el resto se presenta en la etapa adulta.
• 30% de los pacientes con enfermedades raras mueren antes de cumplir los 5 años de edad.
• 80% de las enfermedades raras tiene un origen genético.

Investigar ofrece posibilidades infinitas
La EURORDIS, representa a 738 organizaciones de pacientes con enfermedades huérfanas en 65 países, entre ellos México, ofrece —en su edición 2017— en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras el tema central: “Con la investigación las posibilidades son ilimitadas”. Frente a ello, es esencial desarrollar7:
A. Iniciativas que se centren en la clasificación de enfermedades raras.
B. Investigaciones a fin de conocer el proceso del desarrollo, en el organismo humano, de las enfermedades huérfanas.
C. Incentivos para el desarrollo de nuevas terapias.
D. Métodos de evaluación adaptados a pequeñas y muy pequeñas poblaciones de pacientes.
E. Métodos diagnósticos innovadores a fin de permitir la intervención temprana.
F. Incentivos para aprovechar los conocimientos recientemente obtenidos y optimizar el uso de los medicamentos existentes.
G. Acceso de la atención médica (diagnósticos, médicos expertos y terapias farmacológicas, entre otras) lo más pronto posible.

México crea la Comisión para el Seguimiento de las Enfermedades Raras
Ante el impacto de las enfermedades raras en el mundo, el Diario Oficial de la Federación presentó, en enero de 2017, la primera Comisión para el Análisis, Evaluación, Registro y Seguimiento de las Enfermedades Raras que tiene como objetivo inicial establecer el Primer Registro Nacional de Enfermedades Raras8, al respecto la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (Fermexer) estima que en el país hay cerca de 8 millones de personas afectadas.

Todas las áreas médicas se involucran en las enfermedades huérfanas. La ciencia médica ha registrado cerca de 7 mil enfermedades raras y algunas están relacionadas con gastroenterología, hematología, inmunorreumatología, neumología, neurología e incluso oncología9. Entre las enfermedades raras con tratamiento desarrollado por Sanofi Genzyme, encontramos:

 Enfermedad de Gaucher que se caracteriza por la acumulación de sustancias dañinas en el hígado, bazo, huesos y médula ósea. Existen tres fenotipos de esta enfermedad genética y el primer caso se registró en 1882 gracias al médico francés Philippe Charles Ernest Gaucher. Se estima que actualmente hay 30 mil personas diagnosticadas con esta enfermedad10, pero se cree que aún hay algunas sin atención médica.

 En la Enfermedad de Fabry el organismo no produce la cantidad suficiente de una enzima que ayuda a eliminar una sustancia grasa de ciertas células del cuerpo. Este padecimiento tiene diversos síntomas muy variados y afecta principalmente a varones.11

 Enfermedad de Pompe, padecimiento que se presenta tanto en niños como adultos y que se caracteriza por la acumulación patológica de azucares en las fibras musculares, afectando la fuerza muscular y comprometiendo la función respiratoria Si se presenta en la etapa infantil, los pacientes tienen un corazón agrandado. En los adultos, la enfermedad es más lenta en su afectación. La enfermedad se clasifica en tres, de acuerdo a su zona de afectación: enfermedad muscular metabólica, una enfermedad por depósito lisosomal (LSD), y una enfermedad por depósito de glucógeno (GSD).12

 Enfermedad de Mucopolisacaridosis es progresiva, debilitante y a menudo fatal. Ocurre cuando el cuerpo carece de una enzima que degrada unas sustancias llamadas GAG, las cuales son esenciales para la formación de piel, huesos, tendones y otros tejidos.13

Las enfermedades raras identificadas aumentan de manera progresiva, a pesar de que su número ya es muy elevado. Quienes las padecen tienen dolencias diferentes, pero carencias comunes.14 La lista de estas necesidades es muy amplia y Sanofi Genzyme tiene ya una larga historia y herencia en estos padecimientos. Existe una estrategia con prioridades, entre las que destacan la creación de centros de referencia para diagnosticarlas, así como el deseo compartido por los afectados y sus familiares, de que se promocione la investigación aplicada, dirigida a hallar una solución para estas, en conjunto a la investigación básica que predomina en la actualidad, para brindar esperanza en donde no se tenía.